O diagnóstico foi feito por pesquisadores da Universidade de Innsbruck, na Áustria, e mostrou, ainda, que Otzi apresentava anormalidades ortopédicas: em vez de doze, tlnha onze pares de costelas, uma saliência sobre os olhos, buracos na face, nenhum dente do siso e uma imensa falha entre os dentes da frente.