Conheça a doença rara de Edu, novo personagem da Turma da Mônica
Ele tem distrofia muscular de Duchenne, doença rara que leva a uma degeneração progressiva dos músculos.
O bebê nasceu normal, como qualquer outro. Demorou um pouco mais pra começar a andar, mas nada muito diferente, com um ano e meio já estava se movimentando igual os coleguinhas.
Por volta dos três anos, sua mamãe notou que ele andava de um jeitinho diferente, e sempre usava as mãos para se levantar do chão. Aos cinco, ela percebeu que ele caia demais, não conseguia correr, pular e pedalar igual os amiguinhos. Preocupada, levou ao pediatra.
“Isso é dor do crescimento!”. “Ele só precisa de botas ortopédicas”, ela ouviu de tudo. Mas nada funcionava. Até que apareceu um médico que solicitou um exame aparentemente diferente: “vou precisar de um exame de sangue ck”.
A mamãe não entendeu na hora, mas CK é a sigla de creatinoquinase, uma enzima que desempenha um papel fundamental na geração de energia para o metabolismo muscular. Se o sangue está constantemente com um nível elevado de CK, é porque tem algo de errado: certamente um problema nos músculos.
A CK do bebê tinha dado altíssima. O médico encaminhou ele para um neuropediatra, que solicitou um exame genético para entender o que exatamente estava acontecendo. O diagnóstico: distrofia muscular de Duchenne (DMD).
Essa é a história de Edu, um personagem da Turma da Mônica criado para divulgar a doença – em parceria com uma multinacional farmacêutica especializada em tratamentos contra doenças raras, a Sarepta.
Nos países desenvolvidos, de acordo com a empresa e a Aliança Distrofia Brasil (ADB), a doença costuma ser detectada quando a criança tem 5 anos, e por aqui isso acontece aos 9, quando o menino já precisa de cadeira de rodas permanentemente.
A Duchenne não tem cura, e acomete 1 em cada 5 mil meninos no mundo.
Afinal, o que é a distrofia muscular de Duchenne?
Antes de qualquer coisa, é importante saber que Guillaume Benjamin Amand Duchenne foi um gênio. O médico francês, depois de muito praticar a medicina comum, resolveu, em 1842, iniciar estudos pioneiros em algo que ainda era muito novo na época: a estimulação elétrica dos músculos.
Com base na pesquisa de Luigi Galvani – quem primeiro estudou a relação da eletricidade com a biologia animal -, Duchenne queria ir além: pensava em usar a eletricidade como uma ferramenta de investigação para estudar a anatomia do corpo vivo.
Sem pedido formal, o médico visitou enfermarias de hospitais por toda Paris em busca de casos raros de distúrbios neuromusculares. Ele construiu um dispositivo elétrico portátil que usou para mapear funcionalmente todos os músculos do corpo e estudar sua ação coordenadora na saúde – e na doença – do corpo.
Duchenne fez grande contribuições para o entendimento sobre as vias neurais, incluindo biópsia de tecidos profundos, testes de condução nervosa e fotografia clínica. Ele foi o responsável pelos primeiros estudos científicos sobre o sorriso de que se tem notícia, procurando “mapear” os músculos faciais e as expressões resultantes a partir dos estímulos elétricos. Apesar de tantas descobertas, foi uma descrição de caso de 1861 que realmente tirou seu nome do anonimato: a tal da distrofia muscular.
Mas a astúcia do médico foi um ponto fora da curva, porque mais de 100 anos depois de sua descrição muito pouco se sabia sobre qualquer tipo de distrofia muscular. Só em 1986 pesquisadores identificaram um gene no cromossomo X que, quando falho, resulta diretamente na doença.
Em 1987, a proteína produzida por este gene foi identificada e denominada distrofina. Os médico então concluíram que a falta da distrofina nas células musculares faz com que elas fiquem frágeis e sejam facilmente danificadas.
É basicamente isso que a distrofia muscular de Duchenne (DMD) é: um distúrbio genético caracterizado por degeneração muscular progressiva. Ela é o tipo mais comum – e destrutivo – de distrofia muscular.
O início dos sintomas ocorre na primeira infância, geralmente entre as idades de 3 e 5 anos. Afeta primeiro os músculos dos quadris, a região pélvica, as coxas e os ombros. Mais tarde, os músculos esqueléticos voluntários nas pernas, braços e tronco também são afetados. No início da adolescência, o coração e os músculos respiratórios podem apresentar problemas.
Como já foi dito, a DMD é uma doença rara ligada ao cromossomo X, ou seja, geralmente transmitida pela mãe. Ela também é de “padrão recessivo”, o que quer dizer que só se manifesta se o gene doente for o único gene para aquela proteína disponível no corpo. Meninas (XX) que herdam um cromossomo X normal e um doente não vão desenvolver o problema, pois o gene normal vai prevalecer – e ela vai ser apenas “portadora” da doença. Agora, meninos (XY), que só possuem um cromossomo X, vão ter a doença se herdarem o cromossomo mutado.
Hoje, a doença é tratada com corticoides, que aumentam a força muscular. O exato modo pelo qual esses remédios ajudam os pacientes com DMD ainda é desconhecido, mas os médicos acreditam que é resultado de seus efeitos antinflamatórios ou imunossupressores. Alguns pesquisadores também especulam que os corticoides possam também estimular a produção de proteínas musculares.
Além disso, fisioterapia, hidroterapia e outros cuidados diários ajudam os pacientes com DMD a terem uma melhor qualidade de vida.
Até agora, duas histórias com Edu foram lançadas. A segunda delas está sendo distribuída gratuitamente na exposição “Olá, Maurício!”, na sede da FIESP, em São Paulo.
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