Pela primeira vez, cientistas curam doença hereditária editando genes

Terapia genética é a (até há dias atrás hipotética) promessa de se editar genes defeituosos para tratar toda a imensa lista de problemas causados por eles. Cientistas já haviam conseguido fazer isso, várias vezes, em células individuais. Mas esta semana, não um, mas três estudos quase idênticos mostraram, pela primeira vez, a técnica sendo aplicada em animais vivos, obtendo sucesso em tratar uma doença hereditária.

A doença é a distrofia muscular de Duchenne, causada por uma mutação no cromossomo X que impede o corpo de produzir a distrofina, proteína ligada à integridade dos músculos. Sem ela, os músculos se atrofiam – a maioria dos pacientes está na cadeira de rodas aos 10 anos e não passa dos 25. Ela afeta um a cada 3600 meninos nascidos, o que a torna o segundo distúrbio genético fatal mais comum, depois da fibrose cística. Raramente acontece em mulheres, porque elas têm duas versões do cromossomo X, e o defeito raramente vai aparecer nas duas (como no caso da hemofilia).

A cura foi usar a proteína Cas9, que é capaz de cortar pedaços do DNA. Ela é introduzida em vírus, que infectam o núcleo das células, levando-a até seu alvo. Então a parte defeituosa do DNA é removida. Em um dos estudos, da Universidade da Califórnia, Berkley, os cientistas conseguiram fazer isso com ratos adultos, injetando a solução viral primeiro localmente, nos músculos de uma perna, depois globalmente. O DNA defeituoso foi removido, os ratos conseguiram produzir distrofina novamente, e seus músculos tiveram rápida melhora.

O futuro está à porta, mas ainda não cruzou o capacho. O sistema não é perfeito – às vezes DNA demais é cortado e a distrofina não sai completa. Mas isso ainda assim é melhor que a versão mutante dos genes, com zero distofina. No caso de um estudo chinês, de 86 embriões, apenas 26 tiveram seus genes editados com sucesso. Para chegar a humanos, o sucesso tem que ser próximo a 100%.