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Brasil realiza maior sequenciamento genético de idosos da América Latina

Conhecer os genomas brasileiros, que misturam heranças africanas, europeias e nativas, é importante para a medicina de precisão – que busca desenvolver tratamentos personalizados com base no DNA de cada paciente.

Por Maria Clara Rossini 25 set 2020, 12h25

Mais de mil paulistanos agora fazem parte do maior banco de dados genômicos de idosos da América Latina. Pesquisadores do Centro de Estudos do Genoma Humano e de Células Tronco, da USP, sequenciaram o genoma completo de 1.171 homens e mulheres com média de 71 anos de idade.

Os dados já estão disponíveis para outros pesquisadores no Arquivo Brasileiro Online de Mutações. O artigo que anuncia a novidade, embora já tenha sido divulgado em forma de PDF, ainda deve passar por revisão de pares (isto é, a avaliação de outros especialistas) antes de ser publicado em um periódico especializado. 

Analisando o genoma dos voluntários, é possível identificar mutações genéticas responsáveis por doenças, bem como a incidência dessas mutações na população analisada. O contrário também vale: os pesquisadores podem encontrar alelos que estão relacionados ao envelhecimento saudável. Ter um banco de dados apenas com idosos é importante para estudar doenças que geralmente se manifestam após a velhice, como Alzheimer e Parkinson. 

A pesquisa demorou mais de dez anos para ser concluída. Os voluntários não possuem parentesco entre si e são moradores da cidade de São Paulo. O grupo inclui descendentes de imigrantes de diferentes nacionalidades e contextos socioeconômicos.

  • As primeiras análises dos genomas identificaram 76 milhões variantes genéticas. Dessas, duas milhões não estão descritas em bancos de dados de outros países – ou seja, são inéditas.

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    Segundo os autores, o motivo para isso é que a maioria dos bancos de dados conta com populações europeias, já que a maior parte dos estudos são feitos lá. Por ter mais miscigenação, a população brasileira acaba subrepresentada nos bancos genômicos internacionais.

    Isso tem impacto não apenas na diversidade dos bancos, mas também no alcance da medicina de precisão, uma abordagem que propõe tratamentos personalizados e mais eficazes de acordo com o código genético do indivíduo. “Toda vez que você toma um remédio, uma droga nova, você não sabe se vai ser eficiente, inócua ou se vai ser tóxica. Hoje, a gente sabe que isso depende do nosso genoma” disse a pesquisadora Mayana Zatz em entrevista à GloboNews

    Se os bancos de dados possuem apenas as variantes europeias, a medicina de precisão terá dificuldade em encontrar drogas específicas para os DNAs brasileiros.

    Um exemplo apontado pelos pesquisadores é o da fibrose cística, uma doença hereditária que afeta as células que produzem muco, como nos pulmões e sistema digestivo. A mutação que causa a doença é mais presente em caucasianos, então ela também é mais frequente na Europa. Ela afeta um em cada 2 mil europeus, enquanto se restringe a um em cada 10 mil brasileiros. 

    Por outro lado, a surdez relacionada ao gene GJB2 é mais prevalente em brasileiros do que europeus – uma informação valiosa para a gestão de saúde brasileira “O sequenciamento de genomas completos pode auxiliar na elaboração de políticas de saúde pública ao ajudar a estimar quantas pessoas podem nascer com doenças genéticas em uma determinada população”, diz Michel Naslavsky, autor do estudo, à FAPESP.

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