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Casos bizarros fantásticos

Mutações graves podem ser terríveis. Mas também servem para desvendar mistérios sobre o corpo. Nesta entrevista, o biólogo Armand Leroi explica por quê

Melissa Becker

Homem-elefante, bebê com apenas um olho no meio da testa, gente que nasce sem braços e pernas – ou vários deles. Nem sempre as mutações genéticas dão superpoderes – na verdade, essas são minoria. Quase todas as que geram consequências causam algum dano à saúde, como deformidades e curto tempo de vida, em casos mais extremos. Resultando nas mais diversas formas humanas, elas fascinam desde antes de a ciência defini-las.

Impossível estimar o quão frequente as mutações prejudiciais são, de acordo com Armand Marie Leroi, professor de biologia evolucionista do desenvolvimento no Imperial College, em Londres. Para o autor do livro Mutants (sem edição brasileira), elas acontecem porque somos máquinas complicadas.

“Imagine um carro. Agora bata com uma marreta em qualquer lugar desse carro. Provavelmente, não irá funcionar melhor. Você certamente terá danificado porque coisas complicadas e altamente projetadas são mais fáceis de danificar do que melhorar. Somos complicados e altamente projetados e estamos levando marretadas de mutações todo o tempo. Isso geralmente nos danifica”, disse Leroi em entrevista a SUPER.

Além de carregarmos mutações neutras (sem efeito bom ou ruim), ninguém escapa de ter versões prejudiciais – nem você, leitor. Quantas ou o quão devastadoras elas podem ser são aspectos que variam. Mas as formas bizarras em que a genética se revela ajudam a ciência a entendê-las. Interpretar o significado das mutações requer uma lógica inversa, explica Leroi em seu livro: se faz com que uma criança nasça sem braços, não é porque existe um gene que sugira nascer sem eles, mas, sim, a evidência de um gene que ajuda a garantir que a maioria tenha os membros superiores. Para os cientistas, essa é a beleza de mutações que chocam em um primeiro olhar.

Desde os livros medievais com imagens de seres fantásticos, passando por shows de aberrações, até a atuais programas de TV que mostram casos com compaixão, o voyeurismo pelo assunto permanece, enquanto a ciência ainda tenta desvendar diversas alterações. “Essas pessoas são estranhas”, afirma Leroi. “Nós não somos tão estranhos, mas todos nós somos mutantes, e tudo isso precisa ser navegado. É uma questão de apenas tentar fazer isso e lembrar que eles não são, de fato, menos humanos que qualquer um de nós. Essa é a parte mais importante”, diz o especialista em entrevista a SUPER.

SUPERINTERESSANTE

SUPER – Quando as mutações começaram a ser estudadas E por quais casos os especialistas da época mostravam mais interesse?

Armand Leroi – Deformidades e pessoas estranhas sempre foram estudadas, muito antes de sabermos qualquer coisa sobre mutações, nos séculos 15 e 16. Somente no início do século 20, começou a se entender que essas desordens e anormalidades eram causadas por mutações, uma mudança no material genético.

SUPER – A ciência pode explicar todas as mutações hoje em dia?

Leroi – Há muita coisa que não sabemos. Existem diferentes tipos de doenças hereditárias que não entendemos bem. Mas penso que seremos capazes de entender em um futuro próximo. É só uma questão de sequenciar o genoma de muitas pessoas. Claro, há outros tipos de mudanças e anormalidades que não são necessariamente genéticas, das quais será mais difícil descobrir a causa. Há mudanças que não são genéticas, mas epigenéticas – não na estrutura do DNA, mas na forma em como ele é expressado. Existe todo um sistema que regula isso, que decide qual gene estará ligado ou desligado. Um exemplo: na Segunda Guerra Mundial, a população holandesa passou fome. Seus corpos se adaptaram de forma a “pensar” que não teriam comida suficiente, e então ocorreu uma mudança no jeito em que o DNA é expressado. Como resultado, filhos dessa geração têm mais risco de doenças cardíacas e obesidade – os corpos acreditam que eles estarão em um ambiente com pouca comida, mas há muita – porque o metabolismo foi alterado pela exposição de seus pais. Não é uma mutação genética em si, mas é uma alteração no corpo e, desse tipo, não sabemos muito ainda.

SUPER – Que mutação é mais intrigante?

Leroi – Há muitas mutações fascinantes, e a razão é: se olharmos da maneira certa, elas nos falam como o corpo humano é construído. Por exemplo, tem uma mutação que provoca o crescimento de um esqueleto extra inteiro, chamada de fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP). Cada vez que a pessoa se bate ou se machuca, aquela pequena parte, em vez de curar, se transforma em um osso. Ao longo da vida, acaba crescendo um novo esqueleto. É uma doença terrível, mas o interessante é que agora sabemos quais os genes formam nossos ossos quando ainda somos um embrião. Em vez de desligados, eles estão ligados nessas pessoas e, por isso, produzem ossos continuamente. É muito raro.

SUPER – Seu livro começou a ser escrito em 1999. Desde então, qual foi o caso mais chocante?

Leroi – Acho que os casos que afetam bebês e eles não sobrevivem. Em museus de anatomia, podemos vê-los em vidros, os corpos totalmente deformados: com um olho no meio da testa, ou gêmeos xifópagos completamente unidos. Há um tipo de gêmeos que tem duas faces. As crianças estão opostas uma a outra, com os rostos e os troncos unidos de frente, mas cada metade de cada rosto é uma delas. É perturbador.

SUPER – Gêmeos siameses são os casos mais divulgados. É por que essa é uma mutação mais frequente?

Leroi – Primeiro, não é uma mutação em si, no sentido técnico, porque não é causada por uma alteração no DNA. É apenas uma anormalidade de desenvolvimento os embriões crescerem juntos – ao menos, é o que pensamos. Essas causas ainda são obscuras. Mas não é particularmente comum. Ela levanta questões pelas quais as pessoas são fascinadas, sobre identidade: onde começa uma criança e termina outra? E isso sempre foi assim, como no caso de Christina e Ritta Parodi (xifópagas italianas com um par de pernas e dois troncos, exibidas pelos pais na Itália e na França, no final da década de 1820). Frequentemente, separações implicam dano ou até a morte de uma das crianças. É a clássica decisão salomônica que precisa ser tomada, e por isso há o interesse público no tema.

SUPER – No seu livro, você menciona um caso brasileiro, o dos “aleijadinhos”, portadores da doença genética aquiropodia (sem pés nem mãos). É único no mundo?

Leroi – Há estudos interessantes escritos por um professor universitário brasileiro, Ademar Freire-Maia. É um caso notável. É raro, provavelmente não único no mundo, mas o único desse tipo que conheço. Esse pequeno grupo em Minas Gerais, São Paulo e Bahia tem sido muito importante. A identificação de sua mutação por cientistas nos disse algo muito interessante sobre genes e proteínas que formam pernas e braços: o que fazem, como fazem e por que temos esses membros. Isso resultou na identificação da sonic hedgehog (uma proteína sinalizadora essencial no desenvolvimento de várias partes do corpo, incluindo a formação de dedos nas mãos e nos pés).

SUPER – No passado, superstições, maldições e castigo divino eram apontados como motivos para as mutações. Hoje, em alguns lugares do mundo, essas explicações ainda são usadas, não?

Leroi – Ah, sim! No Paquistão, os chuas, ou homens-rato, são pessoas com cérebro menor, quase um terço do tamanho normal. Os locais têm duas explicações: os camponeses acreditam que essas pessoas foram amaldiçoadas por um santo, e há um mito sobre o santuário onde esses microcefálicos são encontrados, que as mães foram amaldiçoadas etc. Já os mais sofisticados dizem que ciganos colocaram um pote na cabeça dessas crianças e as deformaram. Na verdade, é apenas uma desordem genética que provoca uma falha no crescimento do cérebro. A razão para que apareçam no Paquistão é por ser uma mutação do tipo recessivo, que existe apenas quando parentes próximos casam entre si, como no caso dos “aleijadinhos”. É o que acontece nesses lugares remotos: primos casam com primos, que casam com primos etc. Como as pessoas se mudam mais, deixam suas vilas para ir para outras ou para grandes cidades. Não vemos mais esses casos porque eles estão se casando com outras pessoas que não são da própria família.

SUPER – No passado, mutantes eram chamados de monstros e exibidos em shows, não eram considerados humanos. O que aconteceu com eles, em casos extremos?

Leroi – Quem sabe? Eles desapareceram da história. Eles surgiam em freak shows e então desapareciam. Sabemos de poucos casos que morreram jovens ou de forma horrível. Um exemplo clássico é Charles Byrne (com 2,33 metros de altura, o gigante irlandês tinha um tumor na glândula pituitária). Ele esteve em turnê e depois foi abandonado. Morreu jovem (aos 22 anos, em 1783) devido aos tantos problemas médicos por ser um gigante. A humilhação final foi que ele gostaria de ser enterrado após sua morte, não queria que seu esqueleto fosse para um museu. Arranjou tudo enquanto estava morrendo para assegurar que isso não acontecesse. Mas o anatomista John Hunter subornou a funerária e, hoje, o esqueleto do gigante pode ser visto no Hunterian Museum, em Londres.

SUPER – Já encontrou em seus estudos casoS de super-humanos?

Leroi – Existe uma mutação provocada pela deficiência de miostatina, que causa extramúsculos. No meu livro, menciono uma raça bovina chamada Belgian Blue. Sabíamos que havia esses bois e ratos com a mesma mutação, e previ, quando o livro foi lançado, que alguém descobriria isso em humanos, uma criança com extramúsculos, e foi exatamente o que aconteceu. Em cães, o lebréu é uma raça que tem sido criada para correr rápido. No entanto, quando se tem duas versões dessa mutação, o que surge é um cão com uma supermassa muscular. Se um cachorro tem apenas uma versão, uma cópia dessa mutação (cada gene vem em par), ele poderá correr muito rápido, e lebréus são selecionados para ter essa mutação. Há um custo: o cão com as duas mutações, esse cão imenso, não consegue correr. No caso de humanos, Liam Hoekstra (menino americano, nascido em 2005) é provavelmente o caso mais autêntico.

Homem-Elefante
O Homem-Elefante, como ficou conhecido Joseph Merrick, foi um mutante famoso – e foi até tema de um filme de mesmo nome do diretor David Lynch. Segundo Armand Leroi, não está bem esclarecida qual sua mutação genética, mas ele suspeita da síndrome de Proteus, que causa o crescimento de tumores – no caso de Merrick, em grande número. Mutações em poucos genes são capazes de causar essa desordem, e pelo menos um deles, um supressor de tumores, já foi checado. O Homem-Elefante morreu em Londres, aos 28 anos, em 1890.

Homens de pedra
Imagine uma doença que faz crescer um segundo esqueleto no corpo, que fecha o paciente numa verdadeira prisão de ossos. Essa é a fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), que transforma pouco a pouco articulações, músculos e outros tecidos em ossos. A estimativa é de que a doença aconteça em 1 a cada 2 milhões de pessoas, mas somente cerca de mil casos já foram documentados. O primeiro relato da doença foi feito em 1692, encontrado em uma carta escrita pelo reitor da Escola de Medicina de Paris, Gui Patin. Ele descreveu uma mulher que ficou pouco a pouco “dura como madeira”.

A doença é congênita, mas o bebê não nasce com os ossos extras. Porém já existem alguns sinais, como más-formações nos pés. A FOP começa a se manifestar na infância, entre 3 e 4 anos de idade. Começa com inchaços e vermelhidão em ombros, costas e nuca, depois de um machucado ou espontaneamente. As pontes de ossos se desenvolvem nas articulações e vão pouco a pouco limitando os movimentos, começando por pescoço, coluna e ombros e passando para cotovelos, quadris e joelhos. Com o tempo, o portador da mutação se torna um prisioneiro dentro de um novo esqueleto, compacto e sólido. As formações ósseas também trazem complicações de pulmão, restringindo a respiração – por isso, as principais causas de morte do doente são insuficiência respiratória e pneumonia. A doença não tem cura – os ossos já formados nem mesmo podem ser removidos por cirurgia, já que o que normalmente acontece é uma piora do paciente. Novos ossos irão crescer no local da cirurgia. Tratamentos dentários e até injeções também podem piorar o quadro.

Bebês ciclopes
Crianças nascidas com um único olho na testa têm uma desordem chamada ciclopia, não por acaso derivado de ciclope, da Odisseia, de Homero. Esses bebês tiveram um grau avançado de holoprosencefalia, uma má-formação do cérebro durante a gestação.

Mamilos polêmicos
Entre 2 e 10% da população teria mais de dois mamilos – de uma pequena saliência a seios totalmente desenvolvidos. Enquanto europeus têm seus extras localizados abaixo dos normais, frequentemente em uma linha em direção ao abdômen, e mulheres japonesas, nas axilas, há até relatos de mulheres que amamentavam crianças pelo seio localizado na coxa.

Para saber mais

Mutants – On the Form, Varieties and Errors of the Human Body
Armand Marie Leroi, Harper Perennial, 2005.