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Desafio do balde de gelo financiou descoberta ligada à doença de Stephen Hawking

Com dinheiro arrecadado pela campanha, cientistas identificaram gene da esclerose lateral amiotrófica

Por Pâmela Carbonari Materia seguir SEGUIR Materia seguir SEGUINDO
Atualizado em 11 mar 2024, 11h02 - Publicado em 27 jul 2016, 19h15

Em 2014, vimos Eduardo Suplicy, Britney Spears, Mark Zuckerberg, Bill Gates e outras tantas personalidades despejarem baldes de gelo sobre a cabeça e tremerem de frio em frente às câmaras. Apesar das críticas de que o desafio não passava de um modismo nas redes sociais, a mobilização online de 17 milhões de pessoas arrecadou US$ 115 milhões para apoiar portadores de esclerose lateral amiotrófica (ELA), uma doença neurodegenerativa que paralisa os músculos.

 

 

Dois anos depois da campanha, o gelo derreteu, as roupas secaram, mas as doações não desceram ralo abaixo: a verba angariada com o Ice Bucket Challenge (Desafio do Balde de Gelo, em português) financiou seis estudos sobre ELA, inclusive o responsável pela descoberta de um gene relacionado ao desenvolvimento da doença.

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O  tal gene é chamado NEK1 e foi identificado a partir de uma pesquisa que analisou a sequência genética de 15 mil portadores de esclerose lateral amiotrófica. O Projeto MinE, que chegou ao NEK1, é o resultado da colaboração de 80 cientistas em 11 países. O trabalho foi publicado no jornal científico Nature Genetics e é o maior estudo já realizado sobre a forma hereditária da esclerose, também conhecida como doença do neurônio motor.

“A sofisticada análise de genes que levou à descoberta do NEK1 só aconteceu devido ao grande número de amostras da doença disponíveis. O Desafio do Balde de Gelo permitiu que a ALS Association investisse no trabalho do Projeto MinE para criar vastos biorepositórios de bioamostras de esclerose que foram desenvolvidas para permitir exatamente esse tipo de pesquisa e para produzir exatamente esse tipo de resultado”, disse Lucie Bruijn, em comunicado oficial da Associação ALS (sigla em inglês para esclerose lateral amiotrófica).

Apesar de apenas 10% dos pacientes apresentarem a forma hereditária da ELA, os pesquisadores acreditam que a identificação do gene NEK1 abre um novo leque de possibilidades para desenvolver terapias genéticas efetivas no tratamento da doença.

A doença de Stephen Hawking

A esclerose lateral amiotrófica (ELA), também conhecida como doença de Lou Gehring, é uma degeneração do sistema nervoso, uma condição irreversível que leva à paralisia motora. A esclerose acontece quando os neurônios motores do cérebro morrem. Como esses neurônios são as células responsáveis por comandar os músculos que fazem os movimentos involuntários do corpo, o paciente perde progressivamente várias funções do corpo, como engolir, andar, segurar e respirar.

Os principais sintomas são fraqueza muscular, endurecimentos dos músculos, cãibras, espasmos e perda de sensibilidade. A ELA não interfere nas capacidades intelectuais e cognitivas dos portadores, é como se a doença aprisionasse o paciente dentro do corpo.

No Brasil, estima-se que 12 mil pessoas sejam portadoras. Segundo a Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrófica (ABrELA), os homens são mais propensos a desenvolverem ELA que as mulheres e a idade média em que a doença começa a se manifestar é aos 57 anos – apenas 6% dos casos são detectados antes dos 40 anos.

O britânico Stephen Hawking é o portador de ELA mais famoso do mundo. O físico foi diagnosticado com esclerose aos 21 anos e hoje, aos 74, continua produtivo.

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LEIA: A vida privada de Stephen Hawking

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