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Mutação genética faz escocesa viver sem sentir dor

Pesquisadores estão analisando os genes da paciente na esperança de desenvolver novos analgésicos e tratamentos pós-operatórios.

Em um caso que mais parece tirado de um filme da franquia X-Men, cientistas descobriram uma mulher que viveu mais de 60 anos com verdadeiros superpoderes — mas sem saber que os tinha. Uma pesquisa publicada no Jornal Britânico de Anestesia revelou que a escocesa possui mutações em seus genes que permitem que ela viva completamente livre das sensações de dor, medo e ansiedade. Além disso, ela também apresenta um desempenho de cicatrização muito acima da média.

A equipe internacional de pesquisadores que desenvolveu o estudo está esperançosa que um entendimento mais profundo das condições da mulher possa resultar em novos medicamentos e tratamentos para amenizar a dor de pacientes.

Análises genéticas demonstraram que duas mutações são responsáveis pelas características. Uma delas consiste de uma microdeleção em um pseudogene. Traduzindo para o português: um pedacinho não existente em uma sequência de nucleotídeos que parece um gene, mas não se expressa. Ou seja, não tem função alguma, como se fosse “de enfeite”. Até então, esse pseudogene batizado de FAAH-OUT era praticamente desconhecido pela ciência.

Um gene vizinho que controla a enzima FAAH também apresentou mutação. O FAAH é familiar aos pesquisadores da área, já que tem relação com a dor, humor e memória. Ratos que não possuem esse gene sentem pouca dor, têm cicatrização acelerada, além de redução do medo e da ansiedade. As mesmas qualidades da escocesa.

Já o FAAH-OUT antes era considerado apenas um “apêndice”, sem uma função concreta. Mas, agora, os cientistas desconfiam que ele media de alguma forma a expressão do FAAH.

Curiosamente, a mulher só descobriu que tinha essas características aos 65 anos, quando foi ao hospital para tratar uma degeneração severa de uma junta do quadril. Mesmo com o quadro grave, ela não sentia dor. Aos 66, a paciente foi submetida a uma cirurgia na mão e, mais uma vez, teve um pós-operatório sem qualquer incômodo. Ela contou aos pesquisadores que nunca precisou tomar analgésicos após procedimentos dentários.

Foi então que a encaminharam para exames genéticos conduzidos por especialistas da University College London e da Universidade de Oxford, na Inglaterra, que descobriram as mutações. Os pesquisadores estão aprofundando os estudos do genoma da mulher para descobrir se podem delinear mecanismos que permitam o desenvolvimento de novos tratamentos pós-operatórios e medicamentos voltados à dor e ansiedade para futuros testes clínicos.

Eles dizem que, assim como esta mulher conviveu com as mutações sem ter conhecimento, outros casos devem existir — e os cientistas encorajam qualquer pessoa que não sinta dor a se apresentar para também ser estudada. “Eu ficaria extasiada se qualquer pesquisa da minha própria genética pudesse ajudar outras pessoas que estejam sofrendo”, disse a escocesa em um comunicado.