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Síndrome de Knobloch: Brasil mapeia gene causador de doença rara

A síndrome de Knobloch é uma doença pouco comum, causada por um gene malformado. Pode levar à cegueira. Uma equipe do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo, coordenada pela bióloga Maria Rita Passos Bueno, levantou o endereço completo do gene vilão (veja o infográfico ao lado). Esse gene é recessivo, ou seja, para desenvolver a síndrome, o filho precisa receber uma cópia do pai e outra da mãe. Assim, os geneticistas analisaram as células sangüíneas de uma família do interior da Bahia, tanto de quem tinha como de quem não tinha o mal. Ao todo, foram examinados 21 pares de cromossomos de cada indivíduo. “Então, comparamos a estrutura de todos os cromossomos”, explicou Maria Rita, em entrevista à SUPER. “Vimos que quem desenvolve a doença tem um gene diferente dos outros, na base do cromossomo 21″.