Síndrome de Knobloch: Brasil mapeia gene causador de doença rara

A síndrome de Knobloch é uma doença pouco comum, causada por um gene malformado. Pode levar à cegueira. Uma equipe do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo, coordenada pela bióloga Maria Rita Passos Bueno, levantou o endereço completo do gene vilão (veja o infográfico ao lado). Esse gene é recessivo, ou seja, para desenvolver a síndrome, o filho precisa receber uma cópia do pai e outra da mãe. Assim, os geneticistas analisaram as células sangüíneas de uma família do interior da Bahia, tanto de quem tinha como de quem não tinha o mal. Ao todo, foram examinados 21 pares de cromossomos de cada indivíduo. “Então, comparamos a estrutura de todos os cromossomos”, explicou Maria Rita, em entrevista à SUPER. “Vimos que quem desenvolve a doença tem um gene diferente dos outros, na base do cromossomo 21″.

• Mais lidas

1

Cultura

7 jogos de tabuleiro para dar de presente neste Natal

2

Cultura

“Cem Anos de Solidão”: entenda a árvore genealógica da família Buendía

3

Sociedade

Estes são os 100 nomes de bebês mais populares de 2017

4

Ciência

Como um gene neandertal pode influenciar seus dentes

5

Cultura

Auto da Compadecida 2: o que você precisa saber antes de assistir ao filme

• Avanços da medicina
• Corpo humano
• Estudos e pesquisas