86,3% dos genomas usados em estudos são europeus. Só 1,1% vem da África.
Daqui a algumas décadas, essa disparidade nas amostras pode se converter em desigualdade no acesso a terapias médicas mais eficazes.
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14 fev 2025, 12h00
É provável que as primeiras migrações humanas para fora da África tenham resultado em assentamentos modestos na Eurásia há cerca de 100 mil anos. Eles não duraram muito. Foi só alguns milênios depois, há uns 70 mil anos, que o fluxo de gente se fortaleceu e o Homo sapiens fincou raízes duradouras por todo o Velho Mundo.
A bem da verdade, “fortaleceu” é um exagero. Estima-se que o grupo que realmente deslanchou após cruzar o Sinai tinha algo entre 1 e 1,5 mil pessoas – fazendo bebês em ritmo de festa até obter os cerca de 10 mil pioneiros necessários para a nova colônia deslanchar.
Isso gerou um gargalo genético; uma redução brutal na diversidade (nota nerd rápida: os números citados acima são uma idealização matemática chamada tamanho populacional efetivo, a população de carne e osso precisaria ter, na prática, umas 30 mil pessoas).
Resultado: a maior parte do mundo descende de um punhadinho de ancestrais pioneiros – enquanto a diversidade genética dos africanos, divididos em mais de 2 mil grupos étnico-linguísticos, permanece maior. Um genoma africano contém, em média, 25% mais polimorfismos que um não africano.
Mesmo assim, 86,3% dos genomas usados em estudos publicados até 2021 são de europeus, contra 1,1% de africanos e 0,08% de latinos, o que representa uma alta em relação ao mesmo dado em 2016, que era 81%. É natural: a Europa e os EUA concentram o grosso da verba e da infraestrutura dedicadas à ciência.
É fato que humanos, como um todo, são muito parecidos: 99,9% do genoma de dois indivíduos é idêntico. Mas esse 0,1% de diferença entre nós é de grande interesse para a medicina: a presença ou ausência de certos trechinhos de DNA pode indicar a propensão a diversos problemas de saúde.
O caso mais conhecido é o dos genes BRCA, cuja associação com o câncer de mama está tão bem estabelecida que algumas mulheres optam por remover preventivamente os seios.
Conforme nosso conhecimento sobre o genoma humano se aprofunda, surge uma nova forma de desigualdade, em que populações mais ricas são também mais estudadas e, dessa forma, têm acesso a uma medicina mais personalizada e personalizável.
A moda passageira dos testes de ancestralidade estilo 23andMe ilustrou bem esse problema: quem tinha ascendência exclusivamente europeia obtinha resultados muito mais precisos que brasileiros comuns, com genes negros e indígenas na mistura.
O outro lado dessa moeda é que existe pouca ou nenhuma conscientização sobre proteção de dados biológicos. Sem regulação adequada pelo poder público, é possível e provável que surjam formas invisíveis e sombrias de discriminação baseadas no genoma, como negar planos de saúde a clientes com probabilidades muito altas de desenvolver certas doenças (parece teoria da conspiração, mas isso já acontece: caso contrário, jovens e idosos não pagariam mensalidades diferentes).
O que nos leva à campanha de coleta de fotos da íris por algumas centenas de reais em forma de criptomoedas, que se espalhou por São Paulo ao longo de janeiro – e deu uma olhadinha nos olhos de meio milhão de pessoas até ser interrompida pela Autoridade Nacional de Proteção de Dados (ANPD) no dia 24.
Era uma iniciativa da Tools for Humanity (“ferramentas para a humanidade”), um projeto de Sam Altman, CEO da empresa que opera o ChatGPT. Eles estão desenvolvendo um sistema de captcha e validação de identidade para diferenciar humanos de bots e deepfakes. Algo como um RG digital. A empresa garante que não armazena dados sensíveis: só usa as fotos para garantir que há gente de verdade atrás da câmera.
Mesmo que essa história dê em nada, é fato que muitos paulistanos – em geral, pessoas carentes – não se importaria em trocar seus olhos por alguns almoços. E almoço de graça não existe. Dados como a íris são valiosos, e devemos tratá-los com cautela no séc. 21.
Não é só na genética que as populações humanas diferem, é claro. Existem diferenças na culinária, na prática de exercícios físicos, na desigualdade socioeconômica etc. E tudo isso mexe com a propensão ou não a diferentes problemas de saúde. Vide um estudo recente, publicado em janeiro por uma parceria entre argentinos e brasileiros, liderado por Eduardo Zimmer, professor da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS).
Eles descobriram que, no Brasil, o maior fator de risco para demência é a baixa escolaridade. Pessoas que não tiveram acesso ao ensino básico, em geral, têm cérebros mais suscetíveis ao declínio cognitivo. Os demais estudos realizados até então, que consideravam majoritariamente populações de países desenvolvidos, revelavam apenas duas variáveis: idade (o que é autoevidente) e sexo (as mulheres têm uma tendência comprovadamente maior à demência).
“A gente achava que sabia muito sobre o cérebro, mas todas as informações são do Norte Global, e pensávamos que elas eram generalizáveis”, disse Zimmer em entrevista ao nosso repórter estagiário Eduardo Lima para o site da Super. “Cada país tem o seu cérebro único. E no Brasil, um país continental, cada região tem um cérebro diferente.”
No Brasil, o maior fator de risco para a doença de Alzheimer é a baixa escolaridade.
Essa descoberta levanta perguntas imprescindíveis para entendermos como prevenir Alzheimer e companhia: adianta começar os estudos mais para o final da vida? O ensino básico basta ou o acesso ao ensino superior e à pós também mexem com o dado? Precisamos pensar no desempenho sabidamente patético da educação brasileira também como uma questão de saúde pública? (A resposta, claro, é sim.)
Hoje, existem 2,71 milhões de casos de demência no Brasil. Até 2050, com o envelhecimento da população como um todo, o número de diagnósticos deve aumentar para 5,6 milhões. Esses idosos são um desafio a mais na vida de famílias que não têm dinheiro para pagar cuidadores e enfermeiros profissionais, muitas vezes encabeçadas por mães solo que já precisam se revezar entre o trabalho, as tarefas domésticas e os filhos. Nesse contexto, estudar não é prioridade – e isso perpetua por mais uma geração a desigualdade e suas consequências para a saúde.
A medicina não ocorre isolada. Ela guarda intersecções sutis com o estilo de vida e a história de cada paciente, que só começamos a desvendar agora. Precisamos de pesquisas cada vez mais atentas a esse vão colossal entre a teoria e a prática para que o acesso à saúde se torne mais igualitário – não só em métricas frias como número de atendimentos ou acesso a médicos especialistas via SUS, mas no nível mais profundo das nossas particularidades biológicas e socioeconômicas.
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