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Cientistas descobrem a mutação genética que causa o lúpus

E isso pode facilitar o diagnóstico dessa doença, que muitas vezes é confundida com outras enfermidades.

O lúpus (lúpus eritematoso sistêmico – LES) é uma doença autoimune que afeta 5 milhões de pessoas no mundo. A grande característica do lúpus é um tilt no sistema imunológico: os glóbulos brancos passam a atacar tecidos saudáveis, e o resultado são fortes inflamações nos tecidos — incluindo órgãos vitais, como pulmões e cérebro.

A causa exata da doença sempre foi nebulosa. Acreditava-se que ela era desencadeada por uma combinação de genética e fatores ambientais, como a exposição a raios ultra-violeta. Além disso, os sintomas também são confusos: eles variam muito de pessoa para pessoa, e mudam com o passar do tempo. Isso torna os diagnósticos mais difíceis, já que, não raro, o lúpus acaba confundido com outras doenças.

Cientistas da Universidade Nacional da Austrália, porém, trazem uma boa notícia. Eles descobriram quais mutações genéticas são responsáveis pelo lúpus. E isso pode significar uma revolução.

“O lúpus é muito difícil de diagnosticar. Você têm muitas doenças que se parecem com lúpus, cheiram a lúpus, mas não são lúpus.”, disse o Dr. Simon Jiang, principal autor do estudo.

Atualmente não há nenhum teste específico para diagnosticar o lúpus. Isso é feito a partir de exames de sangue, urina e de sintomas clínicos – que variam de cansaço e dor a inflamações dermatológicas, incluindo uma característica erupção em forma de borboleta nas bochechas e nariz. Quando o paciente já apresenta inflamações em órgãos vitais, dificilmente consegue-se reverter o quadro.

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“Já comecei a tratar pessoas que têm essas mutações genéticas com terapias direcionadas, em vez de bombardear seu sistema imunológico com tratamentos inespecíficos, que têm muitos efeitos colaterais — que é a base atual da terapia.”, acrescenta o autor.

Para chegar às conclusões do estudo, publicado no periódico Nature Communications, os pesquisadores analisaram a composição genética de 69 pessoas com lúpus e 97 idosos saudáveis. Os cientistas descobriram que os pacientes com lúpus apresentam mutações raras em certos genes.

Essas variantes identificadas pela equipe levam a um aumento da atividade de uma proteína chamada IFN T1 . Essa proteína tende a prejudicar a capacidade das células B (um tipo de glóbulo branco) de funcionar adequadamente. Essas células de defesa produzem anticorpos para combater infecções, mas, quando não estão funcionando como deveriam, elas confundem as próprias células do corpo com bactérias e vírus invasores – e passam a canibalizar os tecidos.

Com a nova descoberta, o diagnóstico do lúpus poderá ser mais rápido, e bem mais eficaz: bastaria, em tese, verificar se o paciente possui ou não a tal mutação genética – o que dá para fazer em algumas semanas.