A mutação que torna os ossos mais duros – mas não mais resistentes

“Toma leite, meu bem. Fortalece os ossos”, dizem todas as avós do Brasil. Como alguém que, na infância, adorava escalar muros e árvores (e que quebrou o braço três vezes por conta disso), ouvi muito esse conselho. 

Leite é rico em cálcio, o mineral mais abundante do corpo humano (até 2% da nossa composição). 99% do cálcio fica concentrado nos ossos e dentes, os tecidos mais rígidos do Homo sapiens. O esmalte dentário, que é a camada externa que protege o seu sorriso, é 97% composto de minerais, e é isso que os torna duros. Na natureza, outro exemplo de estruturas mineralizadas são as conchas que protegem e abrigam os moluscos no mar.

Então quer dizer que, quanto mais minerais, mais resistente um dente ou um osso se torna, certo? Errado. Na verdade, ainda que pareça paradoxal, os ossos mais duros também são os mais vulneráveis. Vamos entender por quê.

A cada 1 milhão de pessoas há alguém que sofre da rara síndrome trico-dento-óssea (TDO). Essa é uma estimativa imprecisa, diga-se, já que há poucos casos na literatura. “Eu tive contato com um único paciente [com TDO], quando ainda era estudante”, conta o odontopediatra Ricardo Lima, doutor em Odontologia pela USP. O indivíduo morava em uma cidade pequena e a professora de Lima suspeitou do diagnóstico, que só foi confirmado depois que o caso foi encaminhado para um laboratório  de genética.

O TDO surge a partir de uma mutação no gene DLX3, que controla a diferenciação dos folículos pilosos (as estruturas que formam cabelos e pelos) e contribui para a formação dos ossos e dentes. O nome da doença vem daí, já que afeta exatamente esses tecidos (“trico” vem do termo em grego antigo para “cabelo”). A mutação é transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que passa de um dos pais para os filhos. 

A TDO causa problemas visíveis desde o nascimento, como dentes muito frágeis e com esmalte irregular, além de defeitos capilares, já que os folículos podem ser ásperos e cair. Os ossos dos pacientes costumam ser mais longos que o normal, a mandíbula é proeminente e a parte de cima do crânio é mais densa que a de pessoas sem a doença.

Outro efeito da mutação é a densidade maior de minerais nos ossos, como o cálcio. Por isso, ela às vezes é chamada de “síndrome dos ossos inquebráveis” ou “ossos de ferro”. Mas isso é um engano tremendo: os ossos podem até ficar mais duros e densos, mas não necessariamente mais resistentes. Na verdade, o que define a resistência dos ossos é o equilíbrio entre os compostos orgânicos e inorgânicos – com muito mineral, o osso perde a flexibilidade e a capacidade de absorver impactos. 

É como um giz: duro, porém fácil de quebrar. Há uma outra doença, a osteopetrose, que também é apelidada de “ossos de mármore”, devido ao maior acúmulo mineral. Assim como a TDO, os tecidos de quem tem osteopetrose são mais frágeis. 

As anormalidades do esqueleto de quem sofre de TDO, visíveis desde o nascimento, vão ficando mais aparentes e piores de lidar com o tempo. Os principais efeitos negativos acontecem com os dentes, e os pacientes precisam de acompanhamento odontológico constante para lidar com os defeitos no esmalte. 

Não há cura ou medicamentos. O tratamento para TDO visa apenas aliviar os sintomas caso a caso. Cirurgia bucomaxilofacial pode ser feita para auxiliar na mastigação adequada, e procedimentos estéticos são recomendados para aliviar as deformidades, especialmente nos dentes. Com acompanhamento médico, a expectativa de vida dessas pessoas é igual à da média da população. 

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