Ciência

Esta família italiana não sente dor graças a uma mutação genética

Para uma senhora de 78 anos, suas filhas e netos, quebrar um osso e não se dar conta disso é um tanto normal - e a ciência já descobriu exatamente o porquê

Por Guilherme Eler
14 dez 2017, 15h32

Já imaginou quebrar a perna e não esboçar reação alguma? Ou então fraturar um osso da mão e continuar vivendo a vida normalmente? Para uma senhora italiana de 78 anos, suas duas filhas na casa dos 50 e seus três netos (com idades entre 16 e 24), eventos desse tipo são mais comuns do que você pode imaginar. Tudo porque eles não sentem dor da mesma forma que a maioria de nós, mortais — e têm grande dificuldade em perceber lesões sérias.

“Teve a vez que Letizia quebrou o ombro enquanto descia uma montanha de esqui, por exemplo, mas não notou nada e continuou esquiando até o fim do dia — e até voltou dirigindo para casa. Só no dia seguinte é que ela foi se dar conta da fratura”, conta James Cox, pesquisador que resolveu analisar o estranho caso da família, em entrevista à New Scientist. Cox e sua equipe, da Universidade College London, focaram no estudo do DNA de cada parente e como seu corpo respondia à dor.

Para identificar as causas dessa falta de sensibilidade, a equipe submeteu os seis membros da família a uma bateria de testes. Essa etapa revelou que a real origem do problema não estava no número de células nervosas da pele, problema que acontece de forma mais recorrente. Como revelado no estudo científico, publicado na revista Brain, descobriu-se que o super poder, na verdade, tem explicação genética: o mecanismo que torna o corpo da família imune à dor se associa a uma mutação do gene ZFHX2.

Comportamento
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A função vital desse gene na resposta à dor ficou evidente quando os cientistas testaram o comportamento de ratos sem o ZFHX2. Roedores que tiveram tal gene deletado de seu código genético tinham muito mais dificuldade em reagir quando suas caudas eram apertadas além da conta.

Quando foram editados geneticamente com a mesma mutação de gene presente na família italiana, porém, as cobaias permaneceram bem menos sensíveis a níveis altos de calor. De acordo com os pesquisadores, o ZFHX2 atua no controle de outros 16 genes, que podem estar ligados à sensibilidade a dor.

A ideia é que, no futuro, o estudo desses genes ajude os pesquisadores a pensar em soluções para casos de dor crônica, em que as pessoas não conseguem levar suas vidas normalmente por conta da dor em excesso. Quanto à família italiana, as coisas continuarão como sempre foram. Isso porque, de acordo com John Wood, outro autor da pesquisa, os cientistas propuseram-se a reverter o processo e devolver sensação de dor para a família, mas eles se recusaram.