Black Friday: Assine a partir de 1,49/semana
Continua após publicidade

Encontrado esqueleto de mil anos com condição genética rara

Localizado em Portugal, ele era portador da síndrome de Klinefelter, uma condição genética em que os homens possuem dois cromossomos X ao invés de um.

Por Leo Caparroz
Atualizado em 1 set 2022, 09h41 - Publicado em 31 ago 2022, 16h40

Foi descoberto o caso mais antigo da Síndrome de Klinefelter, uma rara condição genética, em um esqueleto de mil anos encontrado no sítio arqueológico de Torre Velha, em Portugal. O esqueleto em si estava bem preservado, e provavelmente pertencia a um homem adulto com mais de 25 anos de idade no momento de sua morte.

No momento da fecundação é determinado o sexo biológico do bebê. Os óvulos da mãe carregam os cromossomos sexuais X, enquanto os espermatozoides do pai podem trazer tanto cromossomos X, quanto Y. Se o embrião receber cromossomos X e X, será uma menina; se receber X e Y, um menino. Na Síndrome de Klinefelter, a pessoa nasce com uma cópia extra do cromossomo X – resultando na combinação XXY. Ela não é hereditária.

O diagnóstico é feito geralmente na adolescência ou no início da vida adulta. Os portadores da síndrome geralmente são altos, com quadris largos e poucos pelos corporais. A condição pode estar associada à infertilidade.

A descoberta do esqueleto ajudará os especialistas a traçar a frequência dos casos da Síndrome de Klinefelter ao longo dos séculos.

Foi necessária uma abordagem multidisciplinar abrangendo dados genéticos, estatísticos, arqueológicos e antropológicos para chegar ao diagnóstico. Depois que o esqueleto recuperado foi datado como pertencente ao século 11, a equipe realizou uma análise de DNA, que envolveu o mapeamento computacional de fragmentos dos cromossomos X e Y. Apesar da animação com os resultados, os cientistas afirmam ter mantido a cautela, já que amostras de DNA antigas costumam ser raras e degradadas.

Continua após a publicidade

“Dado o estado frágil do DNA, desenvolvemos um novo método estatístico que poderia levar em conta as características do DNA antigo e nossas observações para confirmar o diagnóstico”, conta João Teixeira, um dos pesquisadores responsáveis pelo achado.

Os cientistas usaram modelos de probabilidade para preencher algumas das lacunas no registro de DNA, confirmando a suspeita de uma proporção diferente entre os genes ligados aos cromossomos X e Y.

Essa mesma abordagem pode ser aprimorada e expandida para analisar o DNA em outros casos, segundo os pesquisadores – desde cenas de crimes até escavações arqueológicas.

Continua após a publicidade

Um estudo observacional também revelou que o esqueleto possuía características consistentes com a Síndrome de Klinefelter – incluindo a altura superior a média, quadris mais largos e desalinhamento da mandíbula e dos dentes.

Apesar de a síndrome de Klinefelter ter sido identificada em 1942, nenhum caso antigo havia sido documentado, o que torna este o primeiro caso já registrado – e oferece algumas pistas para ajudar os especialistas a entendê-la melhor.

Graças às técnicas de análise genética disponíveis, o DNA antigo pode ser usado para fazer todos os tipos de descobertas: desde a evolução animal, as tradições humanas, a propagação de doenças e mais.

Compartilhe essa matéria via:
Publicidade

Matéria exclusiva para assinantes. Faça seu login

Este usuário não possui direito de acesso neste conteúdo. Para mudar de conta, faça seu login

Black Friday

A melhor notícia da Black Friday

BLACK
FRIDAY
Digital Completo
Digital Completo

Acesso ilimitado ao site, edições digitais e acervo de todos os títulos Abril nos apps*

a partir de 5,99/mês*

ou
BLACK
FRIDAY

MELHOR
OFERTA

Impressa + Digital
Impressa + Digital

Receba Super impressa e tenha acesso ilimitado ao site, edições digitais e acervo de todos os títulos Abril nos apps*

a partir de 10,99/mês

ou

*Acesso ilimitado ao site e edições digitais de todos os títulos Abril, ao acervo completo de Veja e Quatro Rodas e todas as edições dos últimos 7 anos de Claudia, Superinteressante, VC S/A, Você RH e Veja Saúde, incluindo edições especiais e históricas no app.
*Pagamento único anual de R$71,88, equivalente a 5,99/mês.

PARABÉNS! Você já pode ler essa matéria grátis.
Fechar

Não vá embora sem ler essa matéria!
Assista um anúncio e leia grátis
CLIQUE AQUI.