Encontrado esqueleto de mil anos com condição genética rara

Foi descoberto o caso mais antigo da Síndrome de Klinefelter, uma rara condição genética, em um esqueleto de mil anos encontrado no sítio arqueológico de Torre Velha, em Portugal. O esqueleto em si estava bem preservado, e provavelmente pertencia a um homem adulto com mais de 25 anos de idade no momento de sua morte.

No momento da fecundação é determinado o sexo biológico do bebê. Os óvulos da mãe carregam os cromossomos sexuais X, enquanto os espermatozoides do pai podem trazer tanto cromossomos X, quanto Y. Se o embrião receber cromossomos X e X, será uma menina; se receber X e Y, um menino. Na Síndrome de Klinefelter, a pessoa nasce com uma cópia extra do cromossomo X – resultando na combinação XXY. Ela não é hereditária.

O diagnóstico é feito geralmente na adolescência ou no início da vida adulta. Os portadores da síndrome geralmente são altos, com quadris largos e poucos pelos corporais. A condição pode estar associada à infertilidade.

A descoberta do esqueleto ajudará os especialistas a traçar a frequência dos casos da Síndrome de Klinefelter ao longo dos séculos.

Foi necessária uma abordagem multidisciplinar abrangendo dados genéticos, estatísticos, arqueológicos e antropológicos para chegar ao diagnóstico. Depois que o esqueleto recuperado foi datado como pertencente ao século 11, a equipe realizou uma análise de DNA, que envolveu o mapeamento computacional de fragmentos dos cromossomos X e Y. Apesar da animação com os resultados, os cientistas afirmam ter mantido a cautela, já que amostras de DNA antigas costumam ser raras e degradadas.

“Dado o estado frágil do DNA, desenvolvemos um novo método estatístico que poderia levar em conta as características do DNA antigo e nossas observações para confirmar o diagnóstico”, conta João Teixeira, um dos pesquisadores responsáveis pelo achado.

Os cientistas usaram modelos de probabilidade para preencher algumas das lacunas no registro de DNA, confirmando a suspeita de uma proporção diferente entre os genes ligados aos cromossomos X e Y.

Essa mesma abordagem pode ser aprimorada e expandida para analisar o DNA em outros casos, segundo os pesquisadores – desde cenas de crimes até escavações arqueológicas.

Um estudo observacional também revelou que o esqueleto possuía características consistentes com a Síndrome de Klinefelter – incluindo a altura superior a média, quadris mais largos e desalinhamento da mandíbula e dos dentes.

Apesar de a síndrome de Klinefelter ter sido identificada em 1942, nenhum caso antigo havia sido documentado, o que torna este o primeiro caso já registrado – e oferece algumas pistas para ajudar os especialistas a entendê-la melhor.

Graças às técnicas de análise genética disponíveis, o DNA antigo pode ser usado para fazer todos os tipos de descobertas: desde a evolução animal, as tradições humanas, a propagação de doenças e mais.